知识是常见病和多发病,至于罕见病即使有点知识,也是零星极为有限的知识。
所以一旦遇上真正的罕见病,大多数情况下医生是在常见病和多发病里打转转,如果转不出来就没有然后了。
从2008年开始,世界卫生组织将每年的二月最后一天定为国际罕见病日,用这种方式引起人民对罕见病的重视,目前有七千多种罕见病,我国患有罕见病的人数大约有两千万,可见这个绝对数量还是很大的。
我们比较熟悉的罕见病有苯丙酮尿症、地中海贫血、成骨不全症等等,成骨不全症就是俗称瓷娃娃、玻璃娃娃,罕见病大多数与遗传有关,因为每个人身上大约有5-10个缺陷基因,如果夫妻双方的缺陷基因存在一样,这样就有可能生下患有这些遗传罕见病的可能性。
「骨溶解症,这只是一种形容性诊断,至于病因,目前没办法找到。」宋子墨说道。
金博士说:「对,其实这个诊断我也是利用排除思维得到的,排除炎症、感染、肿瘤、骨质疏松等原因后,也只有骨溶解症可以解释,除了骨溶解症,目前从我见过的病例和看过的文献来看,没有其它病例有这种大面积的骨质吸收,南都附一的黄忠教授诊断过一例骨溶解症,当时患者也是做完股骨手术后,骨折一直不愈合,骨折间隙越来越宽,患者辗转很多医院没有获得诊断,做过多次植骨手术也全部失败,发病八年后才在南都附一黄忠教授这里获得诊断,当时黄教授还写论文做个案报道。…。。
「那怎么治疗呢?」张林问道。
金博士说:「先用唑来膦酸或地舒单抗进行药物治疗,阻止进一步的骨吸收,增加骨密度,然后再考虑股骨假体植入,用股骨假体来替换吸收缺损的骨质,不过我在想,是不是可以尝试用伊里扎洛夫骨延长术来治疗?」
「这种病——的-——最大特征-——就是骨吸收,大面积-——的吸收,本来骨-——的吸收和生成是平衡的,一旦-——平衡被打破,天平就会倾向一边,现在这种——病就是天平严重倾向于骨吸收,所以-——如果用-——骨延长技术-——恐怕不行,骨延长必要条件-——是能够骨生成,伊里扎洛夫也是利用——牵张原理刺激骨生成。」徐志良结结巴巴地发言。
虽然听徐志良说话费劲,但是大家现在都习惯他的结巴,所以也没什么。尤其是张林,刚开始听徐志良说话简直要心肌梗塞,后来慢慢适应,也没什么,如果突然有一天徐志良不结巴,张林反而有点不适应。
「所
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