行基因测序?”杨平建议金博士。
考虑遗传性疾病,就要进行基因测序,从基因水平寻找原因,还要调查家族病史,进行家族遗传谱系绘图。
“联系南都医大的基因实验室?有点困难!”金博士回应。
“我来联系!”杨平回应。
“丙酮酸转化有问题,酵素缺陷或处理乳酸的大本营线粒体功能异常,只有进行基因测序才能弄明白。”杨平分析。
“先天性乳酸中毒,是丙酮酸转化的酶结构或活性缺乏,由Hartmann等于1962年首先报告,按X伴性遗传方式传递,其突变基因在Xpz上,病人一般有智能和运动功能发育迟滞,并有肝大、心脏扩大、白内障等,建议用智力测试量表测试智力,对运动功能进行评估,很奇怪,这个病人没有肝大,没有白内障,心脏大小与体型也匹配。”内分泌的一个博士的意见。
联系南都医大,找苏南晨是最好的办法,杨平微信上联系苏南晨,说明自己的想法,把病例发给他看,苏南晨非常有兴趣,立刻推荐南都医大基因实验室的一个年轻的女博士---文玉琳。
网络时代效率就是高,很快,苏南晨、文博士被拉到群里,金博士把魏大年的资料,又重新发一份,让他们能够看到,还把刚才大家讨论的截图发到群里,让他们了解讨论的进展。
文博士对病例非常有兴趣,很快做出了回应:“我们实验室可以对基因片段进行检测,可以检测Xpz是否有突变。”
“标本如何采集及储存,需要伦理审批吗?还有,费用?”
群里的讨论发言如雪花一样开始刷屏,讨论已经由临床升级到基因检测层面,大家异常兴奋。
这是一个富有挑战性的合作,临床医生和基础医学的研究员,罕有交集,医生读书做研究生课题时,还可能和基础医学研究员打交道,一旦进入临床,便老死不相往来。
“稍后我再发详细的标准采集及伦理流程给大家---”文博士很积极。
从一个病人的临床症状,顺藤摸瓜,逐步深入,进入了基因检测的层面,各种平时被隔离的知识串联起来。
这注定不是一个平凡的病例,杨平隐隐觉得,这个病例将会开创一个全新的诊断模式,而且很有可能找出一个未知的疾病。
因为,现有的已知疾病,没有一个能够与魏大年的病情符合。
医学,就是需要这一群充满激情和勇气的人来挑战未知,没有偏执,没有疯狂,难以在披
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