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909 席间会诊

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血酰基肉碱谱检测。”

“嗯?”赵云龙怔了一下。

“根据患者的检验值和你说的临床症状,我怀疑是原发性肉碱缺乏症。”郑仁道:“心肌病、脂质沉积性肌病、脂肪肝,加上患者的血糖只有3mmol/L,能近似判断。”

赵云龙有些迷糊,这个病,倒是知道,可是从来没在临床上见过。

苏云若有所思,想了几秒后,问到:“SLC22A5等位基因的检测,院里能做么?”

“能,但是需要时间。”

“患者家里面还有人有类似的情况么?”

“询问病史的时候,患者叙述不详,这个我已经让患者的父亲、母亲赶过来,明天我当面询问。”赵云龙临床工作做的几位细致,苏云能想到的,他也能想到,并且早就安排好了。

“老板说的对,考虑是原发性肉碱缺乏症,不建议手术,静脉给一段时间的左卡,然后一直口服也就可以了。是吧,老板。”苏云问到。

“嗯。”郑仁点头。

这是一种致死性疾病,但只要及时发现,通过饮食和左卡尼丁来补充,生活质量会不受影响。

“游离肉碱显著降低,要是小于10μmol/L,加上多种酰基肉碱降低,就基本能判断。”郑仁道:“等基因检测回报的时候,就开始补充左卡,症状会缓解的。”

听郑仁和苏云你一句我一句的把赵云龙心头的疑问给解决,方林有些感慨。

帝都心胸外科明日之星,那不是白叫的。苏云能诊断,自己并不意外。可是这个诊断是郑总先给出来的,然后苏云逆推,并且找了几样根据。

郑总的确很强啊。

无论对错,能提出下一步需要检查,一步一步试错,就已经足够了。很多人、包括自己看着这些化验单,都是一头露水。

“老赵,一会去一藏,你还喝不喝?”苏云问到。

“明儿有事儿。”赵云龙坚持。

“切,扫兴。”

“谁知道今天收这么个患者上来。”赵云龙根本不搭理苏云的鄙视,看样子已经习惯了。他在琢磨患者的病情,越想郑仁说的越对。

是原发性肉碱缺乏症的可能性很大,用了左卡尼丁之后,患者三尖瓣关闭不全的症状也会得到缓解,根本不用手术来治疗。

这是发现的早,要是晚几年或是十年,要么患者一次急性大爆发,出现代谢性酸中毒加上高血氨症,有可能人直接就没了。


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